Het nieuwe jaar 2019 begint met goed nieuws!

Good news start to 2019 (See English text below)

Frank van Steenbeek meldt een belangrijk succes in het onderzoek naar de erfelijke factoren die verantwoordelijk zijn voor extra-hepatische levershunts bij de Cairn (en veel andere rassen). De betreffende genen zijn gevonden !
Daarmee is een grote stap gezet. Maar, er zijn ook nieuwe uitdagingen gevonden . . . behalve de genen zelf zijn er ook een soort ‘aan/uit’ schakelaartjes in het erfelijk materiaal die bepalen of een gen aktief is, of juist niet. Om te ontdekken hoe dat precies zit, is meer onderzoek nodig.
Dit succes is mogelijk geworden mede dankzij veel bijdragen vanuit de Cairn Terrier liefhebbers. Natuurlijk staat de internetveiling die veel geld heeft ons nog goed bij, maar de bijdrage van uit de Cairns is al veel eerder begonnen . . .
Het is ongeveer 25 jaar geleden dat de leden van de NCTC besloten dat het verstandig is om zo veel mogelijk pups te testen op levershunt en de resultaten van die tests beschikbaar te stellen voor wetenschappelijk onderzoek. Daarmee is een belangrijke basis gelegd voor het lang lopend onderzoek, destijds gestart door Jan Rothuizen, dat nu resulteert in deze fantastische doorbraak.

Hieronder de tekst die UKG op haar website heeft geplaatst:

Dankzij de steun en genereuze bijdragen van talloze hondenvrienden zijn wij namelijk een heel stuk verder op weg om levershunts de wereld uit te helpen.
Een hond met een aangeboren levershunt heeft last van een extra bloedvat die het bloed om de lever heen leidt. Het bloed wordt dus niet gereinigd en gifstoffen belanden direct in hun lichaam – met als gevolg een ernstig zieke hond!
In ons ‘levershunt’ onderzoek gaat dr. Frank van Steenbeek op zoek naar de genen verantwoordelijk voor levershunts. Dit is de eerste, essentiële stap om aan te kunnen geven welke honden deze levershunt genen overerven en welke niet. Hiervoor analyseert hij het volledige DNA van zo veel mogelijk honden met levershunts, en kijkt hij waar het DNA verschilt van honden zonder levershunts.
Dankzij de geweldige donaties van hondenverenigingen en hondenliefhebbers in de hele wereld denken wij in 2018 erachter te zijn gekomen welke genen de boosdoeners zijn. Dat is natuurlijk fantastisch en een geweldige opsteker voor hondenliefhebbers in de hele wereld. Iets dat wij samen voor elkaar hebben gekregen!
Maar we zijn er nog niet helemaal…  
Wist je dat minder 2% van het DNA uit daadwerkelijke genen bestaat? Er is dus nog behoorlijk wat materiaal over. Van een deel van dit ‘overgebleven’ DNA verwachten we dat het betrokken is bij het aan- en uitzetten van genen. Dus ook bij het aan- en uitzetten van de genen verantwoordelijk voor levershunts. Deze “aan- en uitknoppen” blijken essentieel te zijn gedurende de ontwikkeling van een individu in de baarmoeder: zij bepalen dus feitelijk of een hond wel of geen levershunt heeft.
In onze zoektocht naar de achtergrond van aangeboren extrahepatische portosystemische shunts is Frank van Steenbeek dus juist op zoek naar mutaties binnen deze aan/uit knoppen.
In 2019 wil Frank van Steenbeek de volgende stap gaan zetten en data generen waarin deze mutaties zich bevinden. Door een volgende reeks aan experimenten wil hij vaststellen waar deze aan/uitknoppen nou precies zitten op het DNA.
We hopen dus dat er ook volgend jaar weer heel veel hondenliefhebbers zijn, die ons willen blijven steunen in onze strijd tegen levershunts.

A very good start to 2019!

Frank van Steenbeek reported a major breakthrough in the research into the hereditary factors causing extra-hepatic liver shuts in Cairns and other breeds. The culprit genes have been found!
This is a major step forward. However, research also yielded new challenges to be solved. Besides the genes, DNA also contain a kind of ‘on/off’ switches that control whether a gene is active, or not. More research is needed. . .
Cairnites from all over the world contributed generous donations that helped to facilitate this research. An internet auction last year by the Netherlands Cairn Terrrier Club massed an impressive sum. However, Dutch Cairn breeders started their contributions much earlier . . . some 25 years ago, the Annual General Meeting decided that it was prudent to have as many Cairn pups as possible tested for livershunt, and to submit all test results for scientific research. This contributed very significantly to the long lasting research that Jan Rothuizen started and now resulted in this great break through.

The Utrecht University’s Faculty of Veterinary Medicine posted this text on their website:

We’d like to provide you with an update on our research on liver shunts. That’s because thanks to the support and generous contributions of many dog lovers, we are well on our way to getting rid of liver shunts for good.
As you know, dogs with an inborn liver shunt are born with an extra blood vessel directing the blood around the liver. This means that toxins are not removed from the blood but end up being deposited directly in the body – resulting in seriously ill dogs!
In our research on liver shunts, Frank has been searching for the genes responsible for liver shunts. This is the first essential step, as these genes determine which dogs inherit these liver shunt genes and which do not. In order to achieve this, Frank analyzes the complete DNA of as many dogs as possible with liver shunts, aiming to determine where the DNA differs from dogs without liver shunts.
Thanks to the generous donations from dog clubs and their members around the world, Frank believes that he might have discovered which genes are the culprits in 2018. That is, of course, fantastic news and a great boost for dog lovers around the world. Something we have achieved together!
However, we are not quite there yet…
Did you know that less than 2% of an organism’s DNA consists of actual genes? That means that there is still a lot of material left. We expect part of this ‘remaining’ DNA to be involved in switching genes ‘on’ or ‘off’ – including the genes responsible for liver shunts. These ‘on-off buttons’ appear to be essential during the development of an individual in the womb: it seems that they determine whether or not a dog is born with a liver shunt.
In his search for any underlying causes of congenital extrahepatic portosystemic shunts, Frank has started to look for any mutations within these on / off buttons.
In 2019, Frank is hoping to take the next step and generate data, which includes these types of mutations. Through a series of experiments he wants to determine the exact location of these on / off buttons on a dog’s DNA.
Together, we will continue our fight against liver shunts and hope that dog lovers throughout the world will continue to support us.